香港中文大學9日宣布成功利用母體血漿內的脫氧核糖核酸(DNA)破解胎兒的基因圖譜，這項突破性的發現能夠及早診斷胎兒各種遺傳病。
香港中文大學醫學院、李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明教授帶領的科研團隊，用了13年時間成功破解胎兒基因圖譜。盧煜明對中新社記者表示，破解胎兒基因圖譜后，可透過抽取孕婦的血漿樣本，一次過診斷胎兒有否患上各種遺傳病，“這是一項革命性的發現，首次能夠用非創傷性的方法診斷胎兒的遺傳病，基本上所有遺傳病都能診斷出來�！�
盧煜明指出，以往檢驗胎兒的遺傳病，孕婦須接受入侵性檢查，例如抽羊水，流產風險約為1%。他表示，新的DNA抽驗技術只需抽取孕婦一個血漿樣本，就可檢測多種遺傳病，沒有任何風險。
不過，這項技術仍未成熟，每次檢測要港幣150萬元左右，但盧煜明指，雖然現時涉及的成本十分昂貴，但預計技術成本在數年內將快速下降，最快5年后便能普及應用，費用可能只需港幣1至2萬元。
盧煜明教授及其科研團隊于1997年首次發現孕婦的血漿內存有胎兒的DNA。為了證明胎兒的整個基因組確實存在于孕婦的血漿內，他率領的研究團隊抽取了一名母親的血漿，并分析了近40億個血漿DNA分子的排序，這等于大約65倍人類的基因組。研究團隊接著在數據內找尋胎兒父親獨有、而胎兒母親所沒有的排序。從這些排序中，科研人員便得知胎兒從父親遺傳到的基因圖譜。
“這任務極具挑戰性，因為血漿內的DNA分子是非常零碎的。我們的工作好比要完成一個有數百萬片的拼圖，”盧煜明如此形容任務的艱巨。但基于胎兒的DNA只占孕婦血漿DNA約十分之一，要探測胎兒從母親遺傳到的基因圖譜便更加困難。
不過，中大的研究隊伍發展一個新的方法，透過從血漿內不同DNA分子的濃度，推斷出哪一個排序是胎兒從母親遺傳得來的，并將父親和母親的基因圖譜結合，就可得知胎兒的基因圖譜，成功診斷出胎兒是乙型地中海貧血癥的攜帶者。
但盧煜明同時指出，由于目前只有一個母體樣本做測試，所以準確度仍待考證。
